生物系統(tǒng)可以在不同層次上進(jìn)行研究，從DNA到維持生命的反應(yīng)。最基本的層次是基因組學(xué)，主要研究DNA結(jié)構(gòu)、功能、修飾和利用。這個領(lǐng)域給我們提供了洞察堿基序列的機(jī)會，這些堿基序列編碼了我們的生活和周圍的自然世界。轉(zhuǎn)錄組學(xué)(Transcriptomics)是對系統(tǒng)內(nèi)RNA濃度的研究，讓我們了解在一個活的系統(tǒng)中，哪些細(xì)胞活動被優(yōu)先處理或抑制。蛋白質(zhì)組學(xué)是對蛋白質(zhì)的研究，它能告訴我們蛋白質(zhì)在一個生命系統(tǒng)中的組成和位置每個層次的單獨(dú)的分析都會有一定的局限性。例如，對DNA的研究只告訴我們可能發(fā)生的事情，而并不沒有告訴我們這DNA序列是否一定會被表達(dá)出來。RNA的研究會告訴我們將要發(fā)生什么，RNA編碼細(xì)胞想要產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，然而超過一半的蛋白質(zhì)經(jīng)過翻譯后的修飾，這些修飾卻在一級序列mRNA中沒有被解釋。蛋白質(zhì)的活性也與轉(zhuǎn)錄率沒有直接關(guān)系，這使得mRNA的豐度成為一個不可靠的檢測方式。最后，一種蛋白質(zhì)存在于有機(jī)體中，并不意味著它是活躍的;如上所述，許多蛋白質(zhì)經(jīng)過翻譯后修飾，這些修飾可用于激活或失活這些蛋白質(zhì)。此外，一些蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)或RNA分子形成復(fù)合物，在全系統(tǒng)的蛋白質(zhì)濃度研究中很難解釋這些相互作用。
最后一個層次的研究是分析系統(tǒng)內(nèi)的小分子，以及它們的存在和濃度隨時間的變化; 即在生物系統(tǒng)內(nèi)研究化學(xué)過程。 這一領(lǐng)域的研究被稱為代謝組學(xué)，它的獨(dú)特之處在于，人們不會通過觀察實際的生物機(jī)制來推斷和解釋活性，而是通過觀察研究構(gòu)成這些生物過程的起始物質(zhì)、中間產(chǎn)物和產(chǎn)物的小分子分析生物系統(tǒng)。無論是在一個時間還是在一段時間內(nèi)，對一個系統(tǒng)中所有小分子的綜合分析都可以體現(xiàn)細(xì)胞、組織和有機(jī)體的狀況。
代謝組學(xué)是研究生物系統(tǒng)中所有代謝產(chǎn)物的化學(xué)過程。代謝物是細(xì)胞代謝過程中的底物、中間物和產(chǎn)物的小分子。代謝物和代謝物組是生物體內(nèi)所有小分子的完整組合，研究它們是極具挑戰(zhàn)性的，因為代謝物的種類繁多，濃度范圍分布也很廣。此外，用于代謝組學(xué)分析的細(xì)胞基質(zhì)差異很大; 代謝組學(xué)常見的研究樣本有細(xì)胞和組織消化液、血清和血漿、尿液、唾液、糞便、汗液、呼出的氣以及胃腸液。每一個樣本都需要一個單獨(dú)的提取和純化程序來分離所需的代謝產(chǎn)物。
代謝組是指在一個特定生物系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)的完整的一套小分子化學(xué)物質(zhì)，從一個細(xì)胞器到一個完整的有機(jī)體。小分子的定義是分子質(zhì)量<1.5 KDa (<1,500 g/mol)。但也有例外，一些脂質(zhì)和白蛋白也是被計入在代謝組中。由于代謝組學(xué)是不斷變化的，并由大量不同大小、結(jié)構(gòu)和功能的分子組成，所以沒有任何一種單一的分析技術(shù)和樣品處理程序可以分析一個代謝組系統(tǒng)中所有的小分子。研究人員對人類和其他物種的代謝組分類作出了重大努力。2003年斯克里普斯研究所的Siuzdak實驗室創(chuàng)建METLIN數(shù)據(jù)庫，并于2005年向公眾開放，METLIN是世界最大的串聯(lián)質(zhì)譜數(shù)據(jù)存儲庫，其中的數(shù)據(jù)都是在高標(biāo)準(zhǔn)實驗下收集的。METLIN數(shù)據(jù)庫擁有超過45萬的代謝物或由實驗質(zhì)譜數(shù)據(jù)所確定的其他化學(xué)實體，擁有超過3萬的注冊用戶，這些代謝物和小分子組成了廣泛的生物系統(tǒng)，不僅僅是人類。有關(guān)于人類代謝組的第一篇稿件由卡爾加里大學(xué)和阿爾伯塔大學(xué)聯(lián)合發(fā)表于2007年發(fā)表。在人體中發(fā)現(xiàn)了2500種代謝物、1200種藥品和3500種食物成分; 每一種成分平均包括有90種不同的條目，包括核磁共振和質(zhì)譜、結(jié)構(gòu)信息、生物液體濃度、疾病關(guān)聯(lián)等信息，這項工作可以在人體代謝組數(shù)據(jù)庫中查詢，并更新。
如上所述，代謝物是指在生物系統(tǒng)中分子質(zhì)量小于1.5 KDa的小分子。這個規(guī)律也有一些例外，一些脂類和白蛋白作也包括在內(nèi)，盡管它們的質(zhì)量是>1.5 KDa。代謝物可以分為不同的種類。初級代謝產(chǎn)物是一個生物體正常生長,發(fā)展,繁殖所產(chǎn)生所必需的小分子。如：蛋白質(zhì)、脂類、碳水化合物和維生素。次生代謝產(chǎn)物與生物體生長發(fā)育間接的相關(guān),但具有重要的生態(tài)學(xué)和生物學(xué)意義,它們可以刺激生長或保護(hù)生物體免受傷害。如人類的次生代謝物荷爾蒙。植物次生代謝產(chǎn)物主要用于防御或者信號傳遞,同時被人類發(fā)現(xiàn)可以作為各種各樣的藥物、調(diào)味劑、顏料和消遣性毒品。
代謝物可分為內(nèi)源性或外源性，更適合于人類代謝物的分類。內(nèi)源代謝物由機(jī)體自身產(chǎn)生;如有氧細(xì)胞呼吸中檸檬酸循環(huán)的任何中間物。外源性代謝物是一種小分子，不在機(jī)體內(nèi)產(chǎn)生與發(fā)現(xiàn)，來源于外界。包括藥物、環(huán)境污染物、毒素和食品添加劑。外源性代謝物經(jīng)人類代謝的產(chǎn)物被稱為異種代謝產(chǎn)物(例如，藥物代謝的副產(chǎn)物) 。
